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Maladie Creutzfeldt-Jakob (MCJ)
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Système de surveillance de la maladie (SS-MCJ)
| Bulletins aux familles | Bulletins aux médecins |
mai 2007
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Bulletin La MCJ, en plus des autres maladies à prion, est une maladie à déclaration obligatoire à l'échelle provinciale au Canada. Les médecins doivent déclarer ces maladies aux autorités locales de la santé publique, tel qu'il est exigé par les lois provinciales. |
| 2007 Points saillants |
Rapport d'étape du SS-MCJ
Créé à titre de système national de surveillance par Santé Canada en 1998, le SS-MCJ entretient une surveillance active à l'égard de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sous la responsabilité de l'Agence de santé publique du Canada (ASPC), qui a été mise sur pied récemment. En date du 1 avril 2007, le SS-MCJ a rapporté 767 signalements de patients incluant 316 cas confirmés et cas probables de MCJ (confirmé par la pathologie ou diagnostiqué sur une base clinique). Les cas confirmés à l'autopsie ont représenté 80.4% des cas de MCJ à l'échelle nationale, se classant parmi les plus élevés au monde.
Le SS-MCJ applique des critères établis par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) lorsqu'il établit un diagnostic de cas possible, probable ou certain de MCJ. Comme montre le graphique A, les rapports de cas transmis au système ont été relativement constants. Cela est probablement dû à une sensibilisation soutenue à la maladie, à une déclaration continue par les médecins et à l'accès au dépistage de la protéine 14-3-3 offert par le Système de surveillance. Plus de 1016 échantillons de LCR ont été analysés depuis le début de ces dépistages dans notre laboratoire en 1998. Grâce à l'analyse génétique de 52 % des cas orientés vers le système, le SS-MCJ a également facilité le diagnostic de 20 cas de maladie génétique à prion, dont 11 cas de syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SSSG).
Graphique A: Cas et signalements au SS-MCJ par année de déclaration
En plus des épreuves de laboratoire, le SS-MCJ charge des enquêteurs sur le terrain dans tout le Canada de remplir des questionnaires d'évaluation du risque en rendant visite aux familles des sujets atteints. Ces enquêteurs sur le terrain recueillent également des données sur le diagnostic en effectuant un examen complet des dossiers médicaux.
Entre 1999 et 2004, années pour lesquelles nous disposons des données les plus complètes, l'incidence moyenne de la MCJ certaine/probable s'est élevée à environ 1.10 cas par million par année. Ce taux correspond aux taux d'incidence internationaux1 de 1 cas/million dans la population. Le succès des activités de surveillance du SS-MCJ est en grande partie attribuable au soutien et à la coopération continus des médecins qui soignent les personnes atteintes de la MCJ et des familles qui vivent avec cette maladie. Le SS-MCJ continuera d'utiliser des méthodes de surveillance active pour identifier et analyser tous les cas suspects au Canada et aidera les médecins à diagnostiquer les patients présentant des symptômes de MCJ possible ou probable. Nous prévoyons que les cas futurs seront signalés surtout par des neurologues, des pathologistes, des gérontologues, des spécialistes des maladies infectieuses et des professionnels en prévention des infections. Nous demandons toutefois à tout médecin qui soupçonne l'existence d'un cas de MCJ de communiquer avec le Système de surveillance en utilisant notre numéro sans frais: 1-888-489-2999.
MCJ chez un receveur de dure-mère Tutoplast Dura
Le Tutoplast Dura est de la dure-mère obtenue de donneurs humains, transformée commercialement et fabriquée en Allemagne. Réglementé comme matérial médical, ce produit a été disponible au Canada entre 1982 et 2002 pour servir dans divers traitements chirurgicaux.
En 2003, comme l'ont annoncé diverses sources, un cas de MCJ classique a été confirmé par une autopsie chez une personne de plus de 55 ans, qui avait reçu une greffe de dure-mère Tutoplast Dura en 1992 durant une intervention de neurochirurgie. Il s'agit du premier cas déclaré de MCJ qui aurait été, paraît-il, associé à la dure-mère Tutoplast Dura au Canada, bien qu'il n'y a pas de preuve que l'individu ait contracté cette maladie à partir de la greffe. Dans le monde, il n'y avait eu auparavant qu'un seul cas documenté associé à cette marque-là de dure-mère humaine où la greffe était considérée comme la source la plus probable de MCJ chez le patient 2 .
En avril 2002, Santé Canada a suspendu l'homologation de la dure-mère Tutoplast Dura et a assuré le suivi d'un rappel du produit. Avant cette mesure, le Tutoplast Dura était le seul produit de dure-mère prélevée sur des cadavres qui était homologué en vue d'être vendu au Canada.
Les médecins devraient être conscients de la possibilité de
MCJ chez les receveurs de dure-mère qui présentent des
signes et des symptômes neurologiques. La période
d'incubation peut être de 20 ans ou plus. On leur demande
de déclarer au Système de surveillance de la MCJ tout cas
suspect de MCJ chez les receveurs de dure-mère.
Rôle de la génétique humaine dans la surveillance de la MCJ au Canada
Les efforts de surveillance ont maintes fois démontré qu'environ 10% des maladies humaines à prion sont associées à une mutation rare (anomalie génétique) dans la séquence d'ADN du gène PRNP. Plus de 30 types différents de mutations du PRNP ont été observées chez divers patients atteints.
Les effets des mutations du PRNP varient d'une maladie qui ressemble de près à la forme sporadique de la MCJ classique à des maladies particulières comme le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SSSG) et l'insomnie familiale fatale (IFF). La découverte d'une mutation lors de l'analyse de l'ADN est l'élément majeur justifiant un diagnostic de maladie héréditaire à prion chez un patient vivant. Le diagnostic final d'une maladie à prion repose toujours sur l'examen approfondi des tissus cérébraux après le décès. En plus des mutations pathogènes, une variation courante du codon (position) 129 du PRNP joue un rôle important dans les formes non génétiques de maladies à prion (tant infectieuses que sporadiques), mais ne cause pas à elle seule la maladie. Le même type d'analyse de l‘ADN que celle servant à la découverte de mutations fournit également de l'information sur le codon 129.
Pour chaque cas suspect de MCJ pour lequel on a obtenu un consentement éclairé, le SS-MCJ fournit des services de laboratoire afin d'analyser complètement la portion du gène PRNP où surviennent des mutations. La présence ou l'absence de mutations et la nature de ces dernières peuvent ainsi être confirmées ou infirmées, et des renseignements sur le codon 129 peuvent être obtenus simultanément. Pour plus de renseignements sur la façon d'obtenir ces services de même que des renseignements techniques à l'appui, prière de communiquer avec le Système de surveillance de la MCJ.
Examen pathologique des cas de MCJ
Bien qu'un diagnostic de maladie de Creutzfeldt-Jakob puisse fort probablement être établis par le neurologue à la lumière des symptômes du patient et des résultats de certains tests comme l'EEG, l'examen microscopique des tissus cérébraux lors de l'autopsie demeure le critère de référence pour le diagnostic de la MCJ. Le pathologiste constate généralement dans certaines zones du cerveau des patients atteints de MCJ une perte de neurones, de petits trous microscopiques, aussi appelés vacuoles (voir fig. B, comparativement à A, qui est normale), et une gliose, c'est-à-dire, l'accumulation de cellules de soutien du cerveau.
En outre, des colorations spéciales des tissus mettent en évidence des agrégats de couleur foncée résultant d'une accumulation de la protéine prion anormale (fig. C). Ce type d'examen permet de distinguer de ce tableau général, la variante de la MCJ qui est associée à la maladie de la vache folle, et certaines des formes héréditaires de la MCJ, en raison de la présence de certaines caractéristiques spéciales, comme la plaque floride dans la variante de la MCJ (dépôt arrondi de protéine prion encore une fois de couleur foncée entouré d'un anneau de vacuoles qui est visible à la fig. D).
Ainsi, l'autopsie demeure un outil précieux pour le diagnostic confirmé de la MCJ, mais également pour l'identification du sous-type exact de la MCJ, même si ce n'est qu'après le décès.
- Ladogana A et al. Mortality of Creutzfeldt-Jakob disease and related disorders in Europe,
Australia, and Canada. Neurology. 2005 May 10; 64 (9)1586-1591. - Hannah EL, Belay ED, Gambetti P, et al. Creutzfeldt- Jakob disease after receipt of a previously unimplicated brand of dura mater graft. Neurology 2001;56:1080-1083.
